Les phéochromocytomes sont des tumeurs à cellules chromaffines secrétant les catécholamines, ils sont intégrés dans le cadre d’une maladie familiale dans 30 % des cas. Ils surviennent dans ce cas chez des patients jeunes qui peuvent être des cas index dans leur famille, d’où l’intérêt de l’étude génétique. Le but de ce travail est de rapporter les aspects des phéochromocytomes exprimant une maladie génétique dans notre série.

Étude rétrospective et prospective entre 1996 et 2013, incluant les phéochromocytomes exprimant une maladie génétique confirmée à l’étude génétique.

Sept patients ont été colligés, il s’agissait de trois hommes et quatre femmes, avec un âge moyen de 33ans. Sur le plan clinique, six patients étaient symptomatiques. Les dérivés méthoxylés urinaires étaient élevés chez tous les patients. À l’imagerie, six tumeurs bilatérales et une tumeur unilatérales, taille moyene à 4cm. Six patients ont été opérés à ciel ouvert, un patient était inopérable. La chirurgie s’est compliquée chez une patiente d’un choc hémorragique avec néphrectomie unilatérale chez un patient. Un patient est décédé en postopératoire d’un choc hémorragique. L’étude génétique a montré deux neurofibromatose type 1, trois maladie de von Hippel Lindau, deux mutations du gène RET.

Le diagnostic génétique dans le cadre du phéochromocytome est systématique. Il doit être ciblé et guidé par l’histoire clinique, permettant une meilleure prise en charge du phéochromocytome des pathologies associées ainsi qu’un dépistage familial.